User:Abeer415/sandbox

انحلال البشرة الفقاعي "طفل الفراشة" هو الاسم العامي للطفل المولود بالمرض ، حيث يُنظر إلى جلده على أنه رقيق وهش مثل أجنحة الفراشة. العلامات والأعراض يؤدي النقص في تكون الألياف إلى مشاكل في الالتصاق بين البشرة والأدمة الكامنة. وبالتالي فإن جلد مرضى DEB معرض بشكل كبير للتقرحات الشديدة. يرتبط الكولاجين السابع أيضًا بظهارة بطانة المريء ، وقد يعاني مرضى DEB من تندب مزمن وانسداد في المريء. غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون من سوء التغذية الحاد بسبب صدمة في الغشاء المخاطي للفم والمريء ويحتاجون إلى أنابيب للتغذية. كما أنهم يعانون من فقر الدم الناجم عن نقص الحديد ، مما يؤدي إلى التعب المزمن.

الجروح المفتوحة على الجلد تلتئم ببطء أو لا تلتئم على الإطلاق ، وغالبًا ما تتندب على نطاق واسع. يستحم العديد من الأفراد في خليط من المبيض والماء لمحاربة هذه العدوى. يؤدي الالتهاب المزمن إلى حدوث أخطاء في الحمض النووي لخلايا الجلد المصابة ، مما يؤدي بدوره إلى سرطان الخلايا الحرشفية (SCC). غالبية هؤلاء المرضى يموتون قبل سن الثلاثين ، إما بسبب SCC أو مضاعفات متعلقة بـ DEB.

قد تسبب الحالة الالتهابية المزمنة في انحلال البشرة الفقاعي التنحي (RDEB) اعتلالًا عصبيًا محيطيًا صغيرًا للألياف (SFN) ؛ أبلغ مرضى RDEB عن الإحساس بالألم بما يتماشى مع صفات الألم العصبي. الأسباب ينتج DEB عن عيوب وراثية (أو طفرات) داخل جين COL7A1 البشري الذي يشفر بروتين من النوع السابع من الكولاجين (الكولاجين السابع). يمكن أن تكون الطفرات المسببة لـ DEB إما سائدة أو متنحية. معظم العائلات التي لديها أفراد من العائلة مصابين بهذه الحالة لديها طفرات مميزة.

الفيزيولوجيا المرضية في حالة عدم وجود طفرات في الجين COL7A1 ، يمكن أن تؤدي استجابة المناعة الذاتية ضد النوع السابع من الكولاجين إلى شكل مكتسب من انحلال البشرة الفقاعي يسمى انحلال البشرة الفقاعي المكتسب.

توجد أنواع أخرى من انحلال البشرة الفقاعي الموروث ، وانحلال البشرة الفقاعي الوصلي وانحلال البشرة الفقاعي البسيط ، والتي لا ترتبط بنقص الكولاجين من النوع السابع. تنشأ هذه من الطفرات في الجينات التي تشفر البروتينات الأخرى للبشرة أو الغشاء القاعدي عند التقاطع بين البشرة والأدمة.