User:Googlish

נוירופיברומטזיס

נוירופיברומטזיס היא מחלה שמועברת בגנטיקה כשתאים עצביים (תאי-שוואן) מגדלים גידולים (ניורופיברומה) שעשויים להיות בלתי מזיקים או לגרום לנזק רציני על ידי כיווץ עצבים ורקמות אחרות. הגידולים עשויים לגרום לבליטות תחת העור, נקודות צבעוניות, בעיות בשלד, לחץ בשורש עצבי השדרה, ובעיות עצביות נוספות. נוירופיברומטזיס מועבר בדרך אוטוזומלי-דומיננטי, הכוונה היא לאוטוזומלי (שמשפיע גם על גברים וגם על נשים באופן שווה) ודומיננטי (רק עותק אחד של גן מושפע צריך על מנת לגרום להפרעה). לכן, אם להורה אחד בלבד ישנו נוירופיברומטזיס, לילד שלו או שלה ישנם 50% של סיכוי לפתח את אותם התנאים. חומרת המחלה מושפעת באופן אינדבידואלי ומכל מקום עשוי להשתנות (ונקרא הבעתיות מגוונת). יתרה מכך, סביב מחצית המקרים אין אדם חולה נוסף במשפחה בשל שינוי שנוצר בגנטיקה (מוטאציה).