User:Haneen jamal

التعرف على جينات المرض

هو عملية يحدد العلماء من خلالها الطرز الوراثية المتحولة المسؤولة عن الاضطراب الوراثي

يمكن أن تشمل الطفرات في هذه الجينات استبدال النيوكليوتيدات المفردة ،او اضافه او حذف هذه النيوكليوتيدات الفردية ،او من الممكن حذف الجين بأكمله ، وغيرها من التشوهات الوراثية.

معرفة أي الجينات التي تسبب الاضطرابات والامراض تبسط تشخيص المرضى وتقديم نظرة ثاقبة الخصائص الوظيفية للطفرة.

إن ظهور تكنولوجيات التسلسل العالي الإنتاجية الحديثة في الوقت الحاضر ، بالإضافة إلى رؤى مقدمة من مجال علم الجينوم المتنامي ، يؤدي إلى التعرف على الجينات بسرعة أكبر ، مما يسمح للعلماء بتحديد طفرات أكثر تعقيدًا

غالبًا ما تتبع تقنيات التعرف على الجينات المرضية نفس الإجراء الكلي يتم جمع الحمض النووي لأول مرة من العديد من المرضى الذين يعتقد أن لديهم نفس المرض الوراثي

بعد ذلك ، يتم تحليل عينات الحمض النووي الخاصة بهم وفحصها لتحديد المناطق المحتملة التي يمكن أن تتواجد فيها الطفرة. ثم تصطف هذه المناطق المحتملة مع بعضها البعض ، ويجب أن تحتوي المنطقة المتداخلة على الجين المتحور. إذا كان ما يكفي من تسلسل الجينوم معروفًا ، يتم البحث في تلك المنطقة عن الجينات المرشحة يتم بعد ذلك تسلسل مناطق الترميز لهذه الجينات حتى يتم اكتشاف طفرة أو اكتشاف مريض آخر وفي هذه الحالة يمكن تكرار التحليل ، مما قد يؤدي إلى تضييق نطاق المنطقة المعنية

توجد الاختلافات بين معظم إجراءات التعرف على جينات المرض في الخطوة الثانية (حيث يتم تحليل عينات الحمض النووي وفحصها لتحديد المناطق التي يمكن أن تتواجد فيها الطفرة)