User:Shiraliev Nicat/sandbox

Tay-Sachs xəstəliyi beyində və onurğa beynində sinir hüceyrələrinin məhv olması ilə nəticələnən bir genetik bir xəstəlikdir. Ən çox yayılmış növ, körpə Tay-Sachs xəstəliyi, üç-altı aylıq bir dövrdə körpənin dönmə, oturma və ya tarama qabiliyyətini itirməsi ilə ortaya çıxır.Bunun ardınca nöbet, eşitmə itkisi və hərəkət edə bilməmək. Ölüm adətən erkən uşaqlıqda olur. Xəstəlik daha az uşaqlıq və ya yetkinlik dövründə baş verə bilər. [1] Bu formalar ümumiyyətlə təbiətdə daha yumşaqdır. yumşaqdir

Tay-Sachs xəstəliyi, 15-ci xromosomdakı HEXA genində bir mutasiya səbəb oldu. Bir şəxsin valideynlərindən otosomal resessiv şəkildə miras alınmışdır. Mutasiya, beta-hexosaminidaza A adlı bir ferment ilə problemlərə səbəb olur və bunun nəticəsində hüceyrələr içərisində GM2 ganglioside molekulu meydana gəlir və toksikliyə səbəb olur. Diaqnoz qanın hexosaminidaz A səviyyəsini ölçmək və ya genetik test etməkdir. GM2 qanqliozidozu və sfinqolipidoz növüdür. Tay-Sachs xəstəliyinin müalicəsi təbiidir. Bu, bir çox ixtisas və ailəni psixososial dəstəklə əhatə edə bilər. Xəstəlik ümumi əhali arasında nadirdir. Ashkenazi yəhudilərində, Kvebekin cənub-şərqindəki Fransız Kanadalılar, Pensilvaniyanın Köhnə Sözlü Amish və Luiziananın cənubundakı Cajunlarda vəziyyət daha çox görülür. Doğuş zamanı 3,600 Aşkenazi Yəhudisinin təxminən 1-i təsirlənir.

Xəstəliyə 1881-ci ildə ilk dəfə gözün retinasında simptomatik qırmızı bir ləkə təsvir edən Waren Tay-ın adı verilmişdir; 1887-ci ildə hüceyrə dəyişikliklərini izah edən və Ashkenazi Yəhudilərində artan bir xəstəlik nisbətini qeyd edən Bernard Sachs. Bir Tay-Sachs allelinin daşıyıcıları adətən normaldır. Daşıyıcı olmağın, bəzi populyasiyalardakı allelin davamlılığını izah edərək vərəm kimi başqa bir vəziyyətdən qorunma verə biləcəyi ehtimal edilir. Tədqiqatçılar mümkün müalicə üsulları kimi gen terapiyası və ya ferment dəyişdirmə terapiyasına baxırlar. .                        Referance https://rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease/https:/ /www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682822/ http://www.jbc.org/content/263/34/18563.full.pdf